Doença Falciforme: saiba do que se trata esta patologia

A Doença Falciforme consiste numa doença, de origem genética, que afeta os glóbulos vermelhos, alterando a sua forma. Por essa razão, estes glóbulos vermelhos são destruídos em excesso, o que provoca a anemia crónica, entre outras complicações.

As doenças da hemoglobina, ou doenças do sangue, estão, segundo o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, entre as doenças hereditárias mais frequentes a nível mundial. As mais comuns em Portugal são as talassemias e a drepanocitose, também conhecida como doença ou anemia Falciforme.

A doença tende a apresentar problemas desde a primeira infância, ainda que algumas crianças possam ter poucos sintomas. É por isso importante identificar esta condição o mais cedo possível, através do "teste do pezinho", que deve ser feito durante a primeira semana de vida do bebé.

Além da anemia, esta mutação dos glóbulos vermelhos pode ainda causar dor intensa, causada por obstrução do fluxo sanguíneo e comprometimento da oxigenação nos tecidos e outros problemas graves como infeções, complicações neurológicas, cardiovasculares, pulmonares e renais.

Saiba mais sobre esta doença, qual o seu tratamento e os cuidados a ter.

O que é a Doença Falciforme e quais as suas complicações e sintomas?

A anemia falciforme ou Drepanocitose, outro nome pelo qual também é conhecida, é uma doença hereditária do sangue.

Ao contrário dos glóbulos vermelhos normais, que têm a forma de disco e são flexíveis, nesta condição, os glóbulos vermelhos com mutação assumem a forma de uma foice, semelhante à letra C.

Devido à sua forma anormal, estas células podem unir-se, dificultando a sua movimentação pelos vasos sanguíneos e bloqueando pequenos vasos sanguíneos. Este bloqueio, além de poder causar dor, compromete a normal circulação do sangue e o transporte de oxigénio para os tecidos e órgãos.

Principais complicações e sintomas

As principais complicações e sintomas incluem:

• Síndrome mão e pé: é, por norma, o primeiro sintoma. Há uma inflamação dos pés e das mãos, acompanhada por dor, inchaço local, febre, devido ao bloqueio de vasos sanguíneos que não permite o fluxo sanguíneo de e para as mãos e pés.
• Anemia: é a complicação mais comum. Os glóbulos vermelhos com mutação "morrem" prematuramente e, por isso, não há glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigénio para todas as partes do corpo. Esta situação causa cansaço e falta de ar.
• Crises de dor: é o sintoma mais frequente e acontece por causa do bloqueio dos vasos. A dor pode começar repentinamente, mais ou menos grave, e a sua duração é incerta.
• Infeções: a Doença Falciforme, principalmente em crianças e bebés, acarreta maiores riscos de infeção devido aos danos causados no baço. O baço ajuda a filtrar o sangue de infeções e as células falciformes, devido à sua forma e rigidez, ficam presas neste filtro e são destruídas, sobrecarregando assim o baço.
• Acidente Vascular Cerebral (AVC): pode acontecer quando é bloqueado o fluxo sanguíneo para o cérebro. Cerca de 10% das crianças com esta doença podem ter um AVC, o que poderá causar problemas de aprendizagem e incapacidades para o resto vida.
• Icterícia: é um sinal frequente da doença devido à destruição rápida dos glóbulos vermelhos que, ao serem destruídos, produzem um pigmento chamado bilirrubina que se deposita na pele e olhos se o fígado não o conseguir eliminar completamente.
• Sequestro esplênico: esta complicação aguda e grave acontece quando ocorre um acúmulo grande de volumes de sangue no interior do baço, culminando com a diminuição súbita dos níveis de hemoglobina e aumento súbito das dimensões do baço. Consiste em grande morbidade e mortalidade em pacientes com doença falciforme.

O que causa esta doença, como se diagnostica e qual o seu tratamento?

A sua causa é a transmissão hereditária do gene da célula falciforme. No entanto, para a criança ser afetada por esta alteração genética, tem de herdar o gene do pai e da mãe. Quando é apenas um dos pais a transmitir, não há sintomas, mas o gene pode ser passado para a próxima geração, o denominado Traço falciforme.

Esta doença não é causada por nada que os pais possam ter feito antes ou durante a gravidez. É uma alteração genética que acontece quando os dois pais são portadores do gene que a causa. Ou seja, não é possível prevenir, mas os casais, antes da gravidez, podem recorrer a um especialista de genética para aconselhamento.

Diagnóstico da Doença Falciforme

O "teste do pezinho" é a forma mais simples de identificar esta doença. Normalmente, as famílias já saem da maternidade com este diagnóstico, pois o teste é realizado nas primeiras horas de vida do bebé. O diagnóstico tardio tem graves consequências para a criança.

Na idade adulta, se por alguma razão o teste não foi feito e existe uma suspeita, é possível recorrer à eletroforese de hemoglobina para identificar a presença de hemoglobinas normais ou anormais.

Tratamento

O médico terá que ter em conta a idade, saúde geral e outros potenciais fatores de risco para determinar o melhor tratamento para o doente.

Obviamente, o diagnóstico precoce e a prevenção de complicações são fundamentais para o tratamento da Doença Falciforme. Este tem como principais objetivos prevenir danos nos órgãos, acidentes vasculares cerebrais, infeções e tratar sintomas, podendo incluir:

• Medicamentos para alívio da dor;
• Transfusões de sangue para ajudar a tratar a anemia grave e prevenir o AVC. Também é utilizado para tratar a dor crónica, síndrome torácica aguda, entre outras situações de emergência;
• Vacinas e antibióticos para prevenir infeções;
• Ácido fólico para ajudar a prevenir a anemia grave;
• Exames oftalmológicos regulares para rastreio à retinopatia;
• Transplante de medula óssea pode curar algumas pessoas com doença falciforme, mas é um procedimento complexo e com riscos significativos. É uma decisão que deve ser avaliada por médicos especialistas com base na gravidade da doença e na capacidade de se encontrar um doador de medula óssea adequado.

A Doença Falciforme e os cuidados a ter

Os doentes que sofrem desta patologia podem adotar uma série de medidas e cuidados que os vão ajudar a manter-se saudáveis e prevenir ou controlar as complicações e sintomas.

Gestão e controlo da dor

É possível reduzir o risco de crises de dor, evitando situações que possam desencadeá-las, por exemplo:

• Beber muitos líquidos, principalmente quando está calor;
• Evitar temperaturas extremas e mudanças bruscas de temperatura;
• Ter cuidado com locais de altitude elevada. Viajar de avião, em princípio, não será um problema porque estão preparados para manter o nível de oxigénio constante;
• Praticar exercício, mas nenhuma atividade física intensa;
• Não fumar e evitar bebidas alcoólicas;
• Aprender técnicas de relaxamento para combater o stress.

Prevenir infeções

Além das vacinas e antibióticos que podem ser aconselhados por médicos, existem medidas simples que podem ser adotadas para evitar infeções em pessoas com a anemia Falciforme:

• Lavar com frequência as mãos com água e sabão;
• Cozinhar bem os alimentos;
• Armazenar corretamente os alimentos.