Doenças raras: quais as mais prevalentes em Portugal

As doenças raras são aquelas que têm uma prevalência inferior a cinco casos em cada 10 mil pessoas. Esta definição é adotada pela União Europeia e difere da usada nos Estados Unidos, que não usa o critério prevalência da doença.

Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 mil a 800 mil pessoas com uma doença rara, considerando que haverá entre cinco a oito mil doenças raras e que estas afetam entre 6 a 8% da população.

Entre as doenças raras mais prevalentes no nosso país estão a doença dos pezinhos, a doença de Fabry e a doença renal poliquística autossómica.

O que são doenças raras?

O reduzido número de casos existentes é determinante para a definição de doença rara, ou “doença órfã”, como também é designada.

A partir dos dados divulgados pela Comissão Europeia, a organização Rare Disease UK aponta que “uma em cada 17 pessoas será afetada por uma doença rara em algum momento das suas vidas”, o que se traduz em 30 milhões de pessoas em toda a Europa.

De acordo com a RD-Portugal, União das Associações das Doenças Raras de Portugal, a maioria das destas doenças (80%) são genéticas. No entanto, também podem ser resultado de infeções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais. Metade das doenças raras, 70% no caso das doenças genéticas raras, manifestam-se pela primeira vez na infância.

São exemplos de doenças raras alguns cancros raros, mas também outras patologias mais conhecidas, como a doença de Huntington, a fibrose quística ou a doença de Crohn.

O que têm em comum as doenças raras?

O número de doenças raras está em constante crescimento e estima-se que, em cada semana, sejam descritas cinco novas doenças a nível mundial.

No entanto, apesar da imensa variedade de patologias e sintomas, as doenças raras têm algumas características comuns, como o facto de serem geralmente crónicas, progressivas e degenerativas.

Na grande maioria dos casos, as doenças raras também não têm cura, embora os seus sintomas possam ser tratados.

As doenças raras são, por vezes, altamente incapacitantes, causam sofrimento tanto ao doente como aos cuidadores e requerem cuidados de saúde diferenciadores.

Tendo em consideração estas particularidades, a Direção-Geral da Saúde criou o Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR). Deste cartão constam os dados do utente, do acompanhamento de que beneficia, incluindo o nome do médico, designação da doença e as suas especificidades, pessoa a contactar em caso de emergência, entre outros.

Assim, quando o portador do CPDR dá entrada numa unidade hospitalar, o médico que o assistir tem acesso à informação necessária para prestar os cuidados mais adequados.

Este cartão pode ser solicitado através do website do SNS24.

As doenças raras mais comuns em Portugal

Em Portugal, as doenças raras mais prevalentes são a paramiloidose, a doença de Fabry e a doença renal poliquística.

Polineuropatia Amiloidótica Familiar

Também conhecida como paramiloidose ou, mais vulgarmente, como doença dos pezinhos, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), é uma das doenças raras mais comuns em Portugal. Dos cerca de 10 mil casos identificados em todo o mundo, cerca de metade são portugueses.

A paramiloidose é uma doença hereditária e degenerativa, que provoca uma aglomeração de proteínas anormais nos tecidos do corpo e afeta a sensibilidade da pele, provocando fortes dores nos membros inferiores e superiores.

Doença de Fabry

A doença de Fabry pertence ao grupo das doenças lisossomais de sobrecarga (genéticas e heterogéneas). Afeta tanto homens quanto mulheres, embora seja geralmente mais grave nos homens.

Esta doença pode manifestar-se de duas formas, a forma clássica e a forma tardia.

A forma clássica, a mais rara, inicia-se na infância ou adolescência, afetando o sistema nervoso e provocando formigueiro nas extremidades, diminuição ou ausência da transpiração, febres sem causa aparente, intolerância ao frio, calor ou exercício, entre outros sintomas.

Na forma tardia, que se manifesta na idade adulta, os doentes podem sofrer acidentes vasculares cerebrais, desenvolver insuficiência renal, surdez e problemas cardíacos.

Doença renal poliquística autossómica dominante

A doença renal poliquística autossómica dominante é hereditária e carateriza-se pelo desenvolvimento de quistos renais e pelo aumento dos rins.

Pode manifestar-se também pela presença de quistos hepáticos e pancreáticos, e pelo aumento do risco da formação de aneurismas intracranianos. Até a um estado bastante avançado, esta doença é silenciosa, embora possam surgir sintomas como dores lombares ou abdominais, cólicas renais, entre outras.

Diagnóstico e tratamento

Pela raridade e por haver ainda pouca informação acerca destas doenças, mesmo entre os médicos, o diagnóstico é complexo e, muitas vezes, tardio... Além disso, alguns sintomas são muito semelhantes aos de outras doenças comuns, o que pode levar a diagnósticos incorretos.

Ainda assim, os avanços na genética, que está intimamente associada ao diagnóstico de doenças raras, têm aberto caminho para uma melhor compreensão destas doenças. Quando há suspeitas relativamente a uma doença rara, por norma, o diagnóstico é feito precisamente a partir de estudos genéticos. O teste do pezinho, a que os bebés são submetidos à nascença, também permite identificar várias doenças raras e metabólicas precocemente.

Apesar de não haver cura para a grande maioria destas patologias, os tratamentos diferenciados e a utilização dos chamados medicamentos biológicos permitem, em muitos casos, uma estabilização da doença. Também no que diz respeito às opções de tratamento, a investigação tem-se mostrado promissora.