Doença de Huntington: quais os sintomas e como diagnosticá-la?

A doença de Huntington, também conhecida como coreia de Huntington, é uma condição neurodegenerativa rara e hereditária que afeta o funcionamento cerebral ao longo do tempo. Os sintomas, por norma, manifestam-se entre os 30 e 50 anos.

Embora os sintomas possam ser controlados com certos medicamentos, estes não evitam o declínio físico, mental e comportamental. Fique a saber como esta doença degenerativa evolui, de que forma é diagnosticada, entre outros aspetos.

O que é a doença de Huntington?

Trata-se de uma condição hereditária - passada de pais para filhos -, que leva à degeneração progressiva das células nervosas no cérebro, afetando principalmente áreas que controlam movimentos voluntários e funções cognitivas. Há um agravamento progressivo ao longo do tempo e pode ser fatal após um período de até 20 anos.

A forma mais comum desta doença manifesta-se após os 30 anos. Embora seja muito raro, pode ocorrer em pessoas com menos de 20 anos, sendo, nesses casos, designada doença de Huntington juvenil.

Por que acontece e quem está em risco?

A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, responsável pela produção de uma proteína chamada Huntingtina, essencial para o funcionamento das células nervosas.

Todos os indivíduos têm duas cópias do gene HTT. Parte deste gene consiste em repetições de trinucleotideos, que variam de pessoa para pessoa, mas quando a extensão desta secção de repetições atinge um determinado comprimento, é produzida uma proteína mutante chamada proteína da Huntingtina mutante (mHtt).

A mutação genética causa a morte das células nervosas nos gânglios da base, responsáveis pelo controlo dos movimentos do corpo, e no córtex cerebral, que desempenha um papel crucial no pensamento, tomada de decisões e memória.

Quando um dos pais tem esta condição, cada filho terá 50% de probabilidade de herdar a cópia do cromossoma 4 que transporta a mutação do gene. Se a criança não herdar a mutação, não vai desenvolver a doença e não vai transmiti-la às gerações futuras.

A doença pode ocorrer mesmo em quem não tenha histórico familiar e, neste caso, é chamada de doença de Huntington esporádica. Estas situações são muito raras e poderão estar relacionadas com o não diagnóstico da doença num dos pais.

Quais os principais sintomas da Coreia de Huntington?

Os sintomas da doença podem variar de pessoa para pessoa, mesmo entre familiares. Alguns indivíduos podem apresentar movimentos involuntários proeminentes desde os estágios iniciais, enquanto outros podem exibir sintomas emocionais e comportamentais mais evidentes. Normalmente, não são graves o suficiente para serem reconhecidos no início da doença.

Sintomas emocionais/comportamentais

• Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia;
• Mudanças comportamentais que podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudanças de humor e isolamento social;
• Traços de personalidade preexistentes podem ser exacerbados pela doença, por exemplo, uma pessoa que já era propensa à irritabilidade pode tornar-se ainda mais irritável;
• Embora raras, psicoses semelhantes à esquizofrenia e outros distúrbios psiquiátricos graves.

Sintomas cognitivos/intelectuais

• Pequenas alterações frequentes no funcionamento intelectual são os primeiros sinais de comprometimento cognitivo;
• As alterações podem manifestar-se como dificuldade na organização de tarefas rotineiras ou na resolução eficaz de situações inesperadas;
• A memória também pode ser afetada, com esquecimentos cada vez mais frequentes, podendo, inclusive, culminar em demência;
• A capacidade de concentração e desempenho no trabalho podem tornar-se progressivamente mais difíceis.

Sintomas motores

• Os sintomas físicos iniciais podem incluir inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva, às vezes acompanhadas de tiques faciais;
• Mudanças na caligrafia e dificuldades em tarefas diárias que requerem coordenação e concentração, como conduzir;
• Com a progressão da doença, estes sintomas motores evoluem para movimentos involuntários arrítmicos e aleatórios, conhecidos como coreia, que frequentemente levam a dificuldades na marcha e no equilíbrio;
• Os movimentos involuntários tendem a aumentar durante períodos de esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.
• A fala e a deglutição também podem ser afetadas à medida que a doença avança.

Quais as fases da doença?

Ainda que os sintomas possam variar de pessoa para pessoa, é possível dividir o curso da doença em três fases distintas.

Fase inicial

Nos estágios iniciais da doença, os sintomas podem incluir mudanças subtis na coordenação, movimentos involuntários leves, dificuldade de concentração e, frequentemente, humor depressivo ou irritabilidade.

Nesta fase, os doentes mantêm-se funcionais e independentes para a maioria das atividades.

Neste estágio, a medicação pode ser eficaz no tratamento dos sintomas emocionais. Também é um momento crucial para iniciar o planeamento futuro, incluindo questões financeiras e legais, como a elaboração de um testamento.

Fase intermédia

No estágio intermédio, os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. A capacidade de trabalhar e conduzir são normalmente impactadas nesta fase. A marcha pode ficar instável, semelhante a um estado de embriaguez, sendo útil que o paciente esteja sempre acompanhado de documentação que comprove o diagnóstico da doença para evitar situações embaraçosas ou problemas legais.

A fala e a deglutição também começam a ser afetadas. Terapeutas da fala, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem providenciar suporte para melhorar a comunicação, a deglutição e a qualidade de vida em geral.

Fase avançada

No estágio avançado, os sintomas motores podem tornar-se mais graves, com a rigidez a substituir a coreia em muitos casos. A preocupação com a possibilidade de engasgos e perda de peso aumenta.

Neste estágio, os pacientes ficam totalmente dependentes de cuidadores para todas as atividades diárias, perdendo a capacidade de locomoção e de comunicação verbal.

Embora as capacidades cognitivas estejam severamente comprometidas, muitas vezes, há uma consciência do ambiente e do amor pelos entes queridos.

A morte não é, por norma, causada diretamente pela doença, mas sim por complicações associadas à imobilidade, como engasgos, infeções ou lesões. A duração da doença e a gravidade dos sintomas podem variar significativamente de pessoa para pessoa.

Como é feito o diagnóstico da doença de Huntington?

Um neurologista pode diagnosticar a doença de Huntington através de um exame físico e um exame neurológico, durante os quais são observados sintomas como espasmos, problemas de equilíbrio e de coordenação, assim como reflexos anómalos. O histórico familiar é também avaliado, uma vez que se trata de uma doença hereditária.

Geralmente, é necessário um teste genético, que pode ser realizado através de uma amostra de sangue. Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética (RM) e tomografia computorizada (TC), podem ser realizados para descartar outras condições e confirmar o diagnóstico.

Os testes genéticos podem, ainda, ser recomendados a outros elementos da família para avaliar o risco de desenvolver a doença ou de passá-la a futuros filhos.

Como confirmar se tem ou não a doença?

Se um dos pais ou irmãos tiver a doença de Huntington, o risco de a ter é elevado. Os testes genéticos preditivos – testes para condições genéticas antes do início dos sintomas – podem indicar se tem a alteração genética que causa a doença.

Saber sobre a alteração do gene pode ser útil para quem está a planear uma gravidez ou até ajudar a tomar decisões em relação à vida futura. Porém, também pode ser emocionalmente pesado, principalmente porque não é possível prevenir a doença.

Tratamento e apoio

Atualmente, não existe uma cura conhecida para a doença de Huntington ou formas de impedir a sua progressão. Contudo, é possível reduzir alguns problemas causados pela doença, nomeadamente:

• Medicação que pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas, como depressão, alterações de humor, irritabilidade e movimentos involuntários. Mas os medicamentos não interrompem nem atrasam a progressão da doença;
• Apoio nas atividades diárias. Terapeutas ocupacionais podem oferecer estratégias para facilitar tarefas diárias, como vestir-se e mover-se pela casa;
• Modificações domésticas, como instalação de rampas e barras de apoio para tornar as divisões mais acessíveis;
• Apoio na alimentação e comunicação. Terapeutas da fala e nutricionistas podem ajudar nas dificuldades de comunicação e alimentação, respetivamente, dando orientações sobre formas alternativas de comunicação e dietas adequadas. Nos estágios avançados, pode ser necessário o uso de um tubo de alimentação direto para o estômago;
• Apoio com o movimento e equilíbrio. Fisioterapeutas podem desenvolver programas de exercícios e intervenções para ajudar a manter a mobilidade e o equilíbrio. Permanecer ativo é importante para a saúde física e mental, mesmo que seja necessário o uso de objetos como bengalas ou muletas.
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