Fibrose quística: o que saber sobre esta doença genética

Trata-se de uma doença hereditária que provoca uma disfunção das glândulas exócrinas, como as glândulas sudoríparas, sebáceas, salivares ou biliares, entre muitas outras.

Na pessoa com fibrose quística, estas glândulas produzem secreções anómalas, que afetam os pulmões, o aparelho digestivo, o aparelho genito-urinário e as glândulas sudoríparas.

A fibrose quística não tem cura, mas os tratamentos atualmente disponíveis permitem uma melhoria significativa da qualidade de vida dos doentes.

O que é a fibrose quística

Causada por alterações num gene, alteração essa que é hereditária, a doença é mais comum entre os caucasianos, sendo a doença menos frequente entre os africanos e os ocidentais.

De acordo com a Associação Nacional de Fibrose Quística, em Portugal estima-se que nasçam por ano cerca de 30 a 40 crianças com esta doença, estimando-se que, na Europa, "um em cada dois mil a seis mil recém-nascidos tenham fibrose quística".

É uma das doenças genéticas mais comuns e o seu nome deve-se ao aspeto fibroso e quístico do pâncreas.

Determinada pelo funcionamento anómalo das glândulas exócrinas, é ao nível do intestino e dos pulmões que a doença se manifesta mais frequentemente, provocando alterações ao nível respiratório e digestivo. As glândulas sudoríparas, que produzem o suor, são também frequentemente afetadas, levando a que a pessoa com fibrose quística produza um suor mais salgado.

A mutação genética no gene CFTR, um gene regulador do transporte transmembranar, produz alterações na proteína responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células.

Essa alteração provoca secreções mais espessas e formação de muco muito espesso, em especial no aparelho respiratório e digestivo.

Ao nível dos pulmões, o muco espesso provoca infeções respiratórias e é responsável pela formação de quistos e fibrose, que conduz a lesões pulmonares graves.

Principais sintomas

Os sintomas da fibrose quística podem ser muito díspares, uma vez que são vários os órgãos afetados. Assim, ao nível respiratório, com as secreções brônquicas muito espessas, as infeções respiratórias são muito frequentes.

No que respeita ao aparelho digestivo, o pâncreas não segrega enzimas digestivas suficientes para digerir os alimentos, o que faz com que a pessoa com fibrose quística tenha dificuldade em ganhar peso e seja mal nutrida. Este défice é também responsável pela produção de fezes abundantes, gordurosas e de cheiro fétido.

Ao nível das glândulas sudoríparas não se processa a absorção de cloreto e de sódio, razão pela qual o suor é salgado. Este é um dos sintomas que melhor ajuda a determinar o diagnóstico de fibrose quística.

Quando há um aumento da sudação, na sequência de exercício físico ou por causa do calor, a pessoa pode sofrer desidratação.

Alguns dos sintomas mais comuns da fibrose quística são:

• Tosse persistente e com produção de muco espesso;
• Dispneia e sibilância;
• Infeções respiratórias frequentes, nomeadamente pneumonia e bronquite;
• Pólipos nasais;
• Sinusite;
• Problemas intestinais – obstipação e obstruções frequentes e fezes gordurosas;
• Dificuldade em ganhar peso;
• Perda de peso;
• Pele e suor com sabor a sal;
• Problemas de fertilidade, sobretudo nos homens.

Diagnóstico

Desde 2013 que a Fibrose Quística faz parte das doenças incluídas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), o chamado "teste do pezinho", que é realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do bebé.

Isto facilita a deteção precoce da doença e permite que o tratamento comece ainda durante o primeiro mês de vida, o que está demonstrado ter um impacto muito positivo no tratamento.

De resto, nos casos em que isso não acontece e a suspeita se instala mais tarde, a prova do suor continua a ser o teste mais comum utilizado para o diagnóstico da fibrose quística. Através deste teste, determina-se a quantidade de cloreto no suor, sendo que níveis elevados de cloreto indicam a presença da doença.

São também feitos exames genéticos para procurar mutações ao nível do gene CFTR, um exame feito a partir do DNA obtido a partir de sangue periférico.

Tratamento

Tendo sido descrita pela primeira vez em 1930, a fibrose quística era considerada uma doença mortal na idade infantil.

Atualmente, fruto do diagnóstico precoce - nomeadamente, através do teste do pezinho - da criação de centros especializados e dos tratamentos disponíveis, a esperança média de vida de um doente com fibrose quística situa-se entre os 35 e os 40 anos.

O tratamento é diferente de pessoa para pessoa e é direcionado para as diferentes manifestações clínicas da doença, como é o caso da doença pulmonar, pancreática ou dos problemas nutricionais.

Numa fase mais avançada da doença, poderá ser necessário fazer um transplante pulmonar.

Por forma a minimizar os efeitos da doença, as pessoas devem:

• Fazer cinesioterapia respiratória (fisioterapia respiratória).
• Aumentar o consumo de sal, nomeadamente se houver transpiração em excesso.
• Beber muita água.
• Lavar as mãos regularmente e cumprir a etiqueta respiratória como forma de diminuir o risco de infeções respiratórias.
• Tomar a vacina contra a pneumonia pneumocócica e a vacina da gripe.
• Praticar exercício físico com regularidade.